公開日：
2025年3月13日最終更新日：
2025年10月16日【背景】
乏突起膠細胞腫では，CIC，FUBP1，TERTpの遺伝子変化を伴っているケースが多いことが知られているが（文献1-4），その臨床的な意義については充分に判っていない．
ジョンズ・ホプキンス大学脳外科は，2005年以降の16年間に治療した分子学的な定義（IDH1/2変異，1p/19q共欠失）による乏突起膠細胞腫の95例を対象に，次世代シーケンシング（NGS）を用いて435個の遺伝子からなるパネルの遺伝子変化を検索した．NGSにはホルマリン固定-パラフィン包埋腫瘍組織を用いた．対象の95個の腫瘍で，10種の遺伝子変化が少なくとも9個以上の腫瘍で認められた．
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