成長ホルモン産生下垂体腺腫の全ゲノム解析

Vol.1, No.1, P.6 公開日:

2016年8月14日  

最終更新日:

2018年5月31日

Whole-Genome Sequencing of Growth Hormone (GH)-Secreting Pituitary Adenomas

Author:

Välimäki N  et al.

Affiliation:

Department of Medical and Clinical Genetics, Genome-Scale Biology Research Programs Unit, University of Helsinki,Helsinki, Finland;

⇒ PubMedで読む[PMID:26280510]

ジャーナル名:J Clin Endocrinol Metab.
発行年月:2015 Oct
巻数:100(10)
開始ページ:3918

【背景】

ヘルシンキ大学医学・臨床遺伝学講座のVälimäki Nらによる研究.12例の成長ホルモン産生下垂体腺腫の新鮮凍結組織を用いて全ゲノムシーケンスと一塩基多型アレイ解析を行い,腫瘍細胞における一塩基変異,構造多型,コピー数変異における特徴を求めた.一例のAIP遺伝子変異陽性例を除き,下垂体腺腫発生に関わる既知の胚細胞遺伝子変異を有する患者はいなかった.コーディング領域の体細胞性遺伝子変異はサンガーシークエンスで確認した.


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