新たに発見されたクッシング病の原因遺伝子変異:USP8の機能獲得型変異

Vol.1, No.1, P.7 公開日:

2016年8月15日  

最終更新日:

2018年5月31日

【背景】

USP8蛋白は活性化された増殖因子受容体+ユビキチン結合体からユビキチンを外して,増殖因子受容体のリゾゾームにおける分解を抑制し,受容体を細胞膜にリサイクルする.ドイツ・ミュンヘン大学のReincke Mらは,網羅的ゲノム解析の結果よって,この脱ユビキチン化酵素USP8の変異がクッシング病を引き起こす分子機構を解明した.


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