新たに発見された先端巨大症症候群X-LAGの臨床像

Vol.1, No.1, P.2 公開日:

2016年8月8日  

最終更新日:

2018年5月30日

【背景】

2014年に発見された新しい先端巨大-巨人症症候群のX-LAG (X-linked acro-gigantism)はGPR101遺伝子を含むX染色体長腕 Xq26.3 領域の微小重複が原因である。X-LAG患者18人を対照に、この症候群の臨床的、放射線学的、内分泌学的特徴と薬物治療に対する反応性を明らかにするための臨床研究を行った。17例に手術が行われ、12例は下垂体腺腫のみ、2例は全体的な下垂体過形成、2例下垂体腺腫と過形成の複合であった。


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