新たに発見された先端巨大症症候群X-LAGの臨床像

公開日:

2016年8月8日  

最終更新日:

2017年6月9日

X-linked Acrogigantism (X-LAG) Syndrome: Clinical Profile and Therapeutic Responses

Author:

Beckers A  et al.

Affiliation:

Department of Endocrinology, Centre Hospitalier Universitaire de Liège, University of Liège, Liège, Belgium

⇒ PubMedで読む[PMID:25712922]

ジャーナル名:Endocrine Related Cancer
発行年月:2015 Jun
巻数:22(3)
開始ページ:353

【背景】

2014年に発見された新しい先端巨大-巨人症症候群のX-LAG (X-linked acro-gigantism)はGPR101遺伝子を含むX染色体長腕 Xq26.3 領域の微小重複が原因である。X-LAG患者18人を対照に、この症候群の臨床的、放射線学的、内分泌学的特徴と薬物治療に対する反応性を明らかにするための臨床研究を行った。17例に手術が行われ、12例は下垂体腺腫のみ、2例は全体的な下垂体過形成、2例下垂体腺腫と過形成の複合であった。

【結論】

患児は生後早期(中央値12ヵ月)から急速な成長を示し、診断がついた27ヵ月後(中央値)には身長SDSスコアは+3.9以上に達した。全身のサイズの大型化とともに、四肢末端の肥大や顔貌の粗造化を呈した。1/3以上が食欲の亢進を示した。いずれもMcaroadenomaや下垂体過形成に基づく高GH/高IGF-1血症が認められた。下垂体前葉切除を含む手術によって手術寛解は得られたが、術後の下垂体機能低下症は頻発した。腫瘍組織の2型ソマトスタチン受容体は中等度から高発現しているにもかかわらず、ソマトスタチン作動薬による腫瘍の制御は困難であった。X-LAG は新たな乳児期発生巨人症症候群であり、一般に臨床像は重度で、そのコントロールは困難である。

【評価】

arrayCGHによって、Xq26.3 領域の微小重複は検出可能である。X-LAGの報告は今後増加し、その臨床像もさらに詳細になると思われる。一方、この遺伝子異常による腫瘍化のメカニズムはまだ十分に解明されてはいない。

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