USP8の機能獲得型変異によるクッシング病の臨床像と薬剤反応性

Vol.1, No.1, P.4 公開日:

2016年8月12日  

最終更新日:

2018年5月30日

【背景】

2014年,Reinckeらによって初めて報告されたUSP8の機能獲得型変異によるクッシング病患者の臨床病理所見に関する日本からの報告.対象はクルッケ細胞腺腫を含むACTH産生下垂体腺腫(クッシング病)の60例.USP8遺伝子異常の検出にはqRT-PCRと免疫染色の両者か,あるいはどちらかを用いた.


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