GPR101遺伝子変異による巨人症と先端巨大症の臨床的特徴は何か

Vol.1, No.1, P.3 公開日:

2016年8月8日  

最終更新日:

2018年5月30日

Gigantism and Acromegaly Due to Xq26 Microduplications and GPR101 Mutation

Author:

Stratakis CA  et al.

Affiliation:

National Institutes of Health, Clinical Research Center, Bethesda, MD, USA

⇒ PubMedで読む[PMID:25470569]

ジャーナル名:N Engl J Med.
発行年月:2014 Dec
巻数:371(25)
開始ページ:2363

【背景】

43例の巨人症患者対照に遺伝子学的かつ臨床的な検討を行い,248例の先端巨大症患者を対象に原因遺伝子のシークエンスを行った.


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