Neurosurgery Summary - 病態, 薬物治療, CCM1 (originally called KRIT1), CCM2 (MGC4607), CCM3(PDCD10), 遺伝子変異, 最新治療, 手術, 脳海綿状血管腫, 薬物療法, 米国
公開日：
2019年5月24日最終更新日：
2019年5月29日【背景】
脳海綿状血管腫に対する治療としては手術療法以外に有効なものはなく，脳深部腫瘍や脳幹腫瘍では手術によるリスクも高い．本レビューは，脳海綿状血管腫の発生に関わる分子遺伝学的背景に関する最近の知見と，それに基づいた新たな治療法の探索について紹介する．海綿状血管腫の大部分は，CCM（cerebral cavernous malformation）1（KRIT1），CCM2（MGC4607），CCM3（PDCD10）の3個の遺伝子のうち1個の機能喪失型変異によって起こる（文献1）．この他に放射線誘発性のものもある．CCM遺伝子機能喪失型変異は，弧発性のことと不完全浸透率の常染色体優性遺伝を示す家族性のものがある．家族性のものは20％を占め，CCM1-3の生殖細胞変異が原因で，しばしば多発し，増大しやすく，早期に症候性となる．
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