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2021年7月31日最終更新日：
2022年2月14日【背景】
脳海綿状血管腫（CCM）の約2割が家族性で，その中では3つのCCM遺伝子（CCM1，2，3）のいずれかにおける機能喪失型変異が指摘されている．一方，大半を占める孤発性の遺伝子型は不明である．北京天壇病院のチームはCCM患者38例から得た組織と全血を全エクソーム解析し，simplex CCM（非家族性CCM）の遺伝子背景を検討した．多発病変であった6例中4例にCCM1／3の生殖細胞変異を認めた．非家族性CCM全体の19%にCCM1／2の体細胞変異を認めた．29%にPIK3CAの体細胞変異が，22%にMAP3K3活性化型の体細胞反復変異（c.1323C＞G）が検出された．
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