頭蓋咽頭腫のMRI所見からBRAF変異を予測する

公開日:

2017年11月22日  

最終更新日:

2020年12月17日

【背景】

頭蓋咽頭腫は従来,小児例と成人例の両者に発生するadamantinomatous type(ACP)と成人例に多く発生するpapillary type(PCP)に分類されてきた.一方,最近のエクソーム解析によるとPCPではMAP kinase/ERK シグナルを制御するBRAF(V600E)に変異を認め,ACPではβ-cateninの遺伝子であるCTNNB1に変異を認めるという報告がなされている.
本稿では中国から52例の頭蓋咽頭腫において,MRI所見によって術前にBRAF変異を予測できるかを検討し報告した.