公開日：
2019年3月5日最終更新日：
2021年1月19日【背景】
2015年，これまで謎であったACTH産生腺腫の発生に関わる新しい遺伝子変異USP8が発見された（文献1，2）．この変異はクッシング病の約半数に認められるが，残り半数のクッシング病の原因遺伝子変異は不明であった．上海交通大学のChenらは91例のUSP8ワイルドタイプのACTH産生腺腫に全エクソーム解析を行い，二つの高頻度突然変異を発見した．
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クッシング病における新しい原因遺伝子変異の発見：これで全てか？
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