クッシング病における新しい原因遺伝子変異の発見:これで全てか?

公開日:

2019年3月5日  

最終更新日:

2019年5月20日

【背景】

2015年,これまで謎であったACTH産生腺腫の発生に関わる新しい遺伝子変異USP8が発見された(文献1,2).この変異はクッシング病の約半数に認められるが,残り半数のクッシング病の原因遺伝子変異は不明であった.上海交通大学のChenらは91例のUSP8ワイルドタイプのACTH産生腺腫に全エクソーム解析を行い,二つの高頻度突然変異を発見した.


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