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【背景】

動静脈奇形（AVM）は若年者における脳内出血の最大の原因である．一部の家族性の血管腫症を除けば（文献1），その遺伝子背景は不明である．ジュネーブ大学のNikolaevらは26例の血液とAVM摘出組織のエクソーム解析を行い，孤発生AVMに特異的な体細胞遺伝子変異を発見した．さらに，この遺伝子変異を72例のAVMで立証した．