KRASの活性化型変異:脳動静脈奇形の原因遺伝子変異か

公開日:

2018年1月10日  

最終更新日:

2018年5月31日

Somatic Activating KRAS Mutations in Arteriovenous Malformations of the Brain.

Author:

Nikolaev SI  et al.

Affiliation:

Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva Medical School, Geneva, Swiss

⇒ PubMedで読む[PMID:29298116]

ジャーナル名:N Engl J Med.
発行年月:2018 Jan
巻数:[Epub ahead of print]
開始ページ:

【背景】

動静脈奇形(AVM)は若年者における脳内出血の最大の原因である.一部の家族性の血管腫症を除けば(参考文献1),その遺伝子背景は不明である.ジュネーブ大学のNikolaevらは26例の血液とAVM摘出組織のエクソーム解析を行い,弧発生AVMに特異的な体細胞遺伝子変異を発見した.さらに,この遺伝子変異を72例のAVMで立証した.


メールで読みたい方はこちら

メルマガ登録する