KRASの活性化型変異:脳動静脈奇形の原因遺伝子変異か

公開日:

2018年1月10日  

最終更新日:

2018年9月19日

【背景】

動静脈奇形(AVM)は若年者における脳内出血の最大の原因である.一部の家族性の血管腫症を除けば(参考文献1),その遺伝子背景は不明である.ジュネーブ大学のNikolaevらは26例の血液とAVM摘出組織のエクソーム解析を行い,弧発生AVMに特異的な体細胞遺伝子変異を発見した.さらに,この遺伝子変異を72例のAVMで立証した.


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