Neurosurgery Summary - 髄膜腫, 基礎, NF2, SMARCB1, SMARCE1, TRAF7, KLF4, POLR2A, BAP1, PI3K, Hedgehog, 遺伝子, 局在, 頭蓋底, マシンラーニング, 米国
公開日：
2020年1月6日最終更新日：
2021年7月16日【背景】
Yale大学を中心とする国際共同研究チームは3,016例の髄膜腫を対象に，NF2，SMARCB1，SMARCE1，TRAF7，KLF4，POLR2A，BAP1，PI3Kグループ，Hedgehogシグナル経路という既知の髄膜腫ドライバー遺伝子のターゲットシークエンシングを行った．これらの髄膜腫をその変異パターンに基づいて，NF2，SMARCB1，KLF4，PI3K，HH，POLR2A，TRAF7-alone，MU（変異不明）という8個の相互排他的な遺伝子群に分けた．NF2群が最多で約半数を占め，以下MU群，PI3K群，KLF4群，TRAF群，HH群と続いた．
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