髄膜腫3,016例の遺伝子変異パターンと臨床像:AIに臨床データを読ませて遺伝子変異が予測出来る?

公開日:

2020年1月6日  

最終更新日:

2020年1月22日

【背景】

Yale大学を中心とする国際共同研究チームは3,016例の髄膜腫を対象に,NF2,SMARCB1,SMARCE1,TRAF7,KLF4,POLR2A,BAP1,PI3Kグループ,Hedgehogシグナル経路という既知の髄膜腫ドライバー遺伝子のターゲットシークエンシングを行った.これらの髄膜腫をその変異パターンに基づいて,NF2,SMARCB1,KLF4,PI3K,HH,POLR2A,TRAF7-alone,MU(変異不明)という8個の相互排他的な遺伝子群に分けた.NF2群が最多で約半数を占め,以下MU群,PI3K群,KLF4群,TRAF群,HH群と続いた.


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