Neurosurgery Summary - 膠芽腫, 神経膠腫, 基礎, 薬物治療, MMR機能不全, DNAミスマッチ修復, ICI, Hypermutation, CCNU, 高頻度遺伝子変異, テモゾロミド, 免疫チェックポイント阻害剤, 米国
公開日：
2020年5月8日最終更新日：
2021年10月1日【背景】
Hypermutation（高頻度遺伝子変異：HM）は複数の癌腫において免疫チェックポイント阻害剤（ICI）の奏功因子として注目されているが，グリオーマにおける情報は少ない．
Harvard大学のTouatらは，臨床シーケンスパネル（DFCI-Profile，MSKCC-IMPACT，FMI）のグリオーマ10,294症例を対象に，HMの発生因子と治療反応性を検証した．
全標本の腫瘍遺伝子変異量（TMB）は中央値2.6変異／Mb（0.0～781.3）で，HMグリオーマ（n＝558，5.4%）のTMBは中央値 50.8変異／Mb（8.8～781.3）であった．
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