Neurosurgery Summary - 膠芽腫, 基礎, FISH, 1p/19q, PDGFRA, CDK4, TERT, 遺伝子パネル, 遺伝子診断, 遺伝子, 次世代シークエンサー, 日本
公開日：
2020年11月22日最終更新日：
2020年12月29日【背景】
2016年のWHO脳腫瘍分類改訂に伴い，グリオーマの診断にIDH1／2変異，1p／19q共欠失，H3-K27M変異などの遺伝子検査が必須となった．一方，1p／19q共欠失の判定に現在広く用いられるFISH法では偽陽性の問題がある．鹿児島大学のHigaらは，次世代シークエンサーを用いた遺伝子パネルを独自に作成し，1p／19q共欠失判定およびその他遺伝子背景を網羅的に解析した．
対象は2018年以降に手術を行った106例のグリオーマである．そのうちIDH野生型膠芽腫の56例に焦点を当て，臨床学的及び遺伝学的背景の解析を行った．
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