片側型もやもや病の反対側進展における遺伝子的ならびに非遺伝子的な背景:SUPRA研究

公開日:

2021年10月11日  

最終更新日:

2021年12月10日

【背景】

2005年の全国調査では本邦における片側型もやもや病の有病率は0.66/10万人で(文献1),もやもや病全体の約1割の頻度と推定されている.片側型もやもや病から反対側へ(両側もやもや病へ)の進行の頻度やその背景因子は充分に明らかになってはいない.本報告は我が国の15施設が参加する片側型もやもや病の進行と遺伝的要因に関する後方視的患者登録研究(SUPRA Japan)からの第1報である.
片側型もやもや病93例が登録された.このうちRNF213 R4810K遺伝子変異(文献2,3)が認められた67例と認められなかった26例では臨床像に差はなかった.