Neurosurgery Summary - 血管障害, 脳出血, 基礎, 画像診断, CADASIL, NOTCH3遺伝子, R75P変異, 視床微小出血, 側頭極白質病変, 微小出血, マイクロブリーズ, 日本
公開日：
2024年2月2日最終更新日：
2024年3月4日【背景】
CADASIL症候群は若年期に片頭痛で発症し，中年期から多発性ラクナ梗塞，大脳白質病変を呈し，やがて脳血管性認知症や抑うつに至る，NOTCH3遺伝子変異による常染色体優性遺伝性の脳小血管病である．CADASIL症候群ではMRIにおける側頭極白質のT2高信号が特徴とされるが，認められないものもある（文献1，2）．鹿児島大学脳神経内科のチームは，32例のCADASIL症候群患者を対象にNOTCH3遺伝子変異の種類と臨床像やMRI所見の関係を解析した．24例はR75P変異を有し，他の8例の変異はR75Q，R110C，C134F，R607Cが各1例，C144FとR169Cが各2例であった．
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