TSH産生下垂体腺腫のドライバー遺伝子変異はあるのか: 全エクソン解析の結果から

Vol.2, No.3, P.8 公開日:

2017年5月27日  

最終更新日:

2020年12月15日

【背景】

TSH産生下垂体腺腫における遺伝子異常については明らかではない.群馬大学の山田正信らと虎の門病院間脳下垂体外科のチームはSNPアレイと全エクソン解析を用いて12例のTSH産生腺腫の遺伝子異常の解析を行った.まず8例にSNPアレイ解析を行い,対立アレルの欠失がないかを調べた,ヘテロ接合性の欠損が限定的な4例を選んで,腫瘍DNAと末梢血DNAの全エクソン解析を行い,腫瘍特異的な体細胞変異を検索した.また,残り8例をvalidation setとして使用した.