頭蓋咽頭腫における遺伝子変異と臨床症状との間に関連はあるのか?

Vol.2, No.4, P.6 公開日:

2017年8月11日  

最終更新日:

2018年8月2日

【背景】

頭蓋咽頭腫はadamantinomatous type(ACP)とpapillary type(PCP)に分類されるが,ACPの75〜96%にCTNNB1(βカテニン遺伝子),PCPの95%にBRAF(細胞増殖シグナル蛋白のひとつ)の遺伝子変異があることが報告されている.Cornel大学のOmayらは51例の頭蓋咽頭腫患者を遺伝子変異の有無によりBRAF変異群,CTNNB1変異群,変異なし(ND)の3群に分け,臨床データとの相関を検討した.


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