Vol.2, No.5, P.6 公開日：
2017年10月17日最終更新日：
2021年1月19日【背景】
脱ユビキチン化に関わるUSP8の機能獲得型変異は成人クッシング病（ACTH産生腺腫）の約4割〜6割に認められる（文献1，2，3）．一方，小児クッシング病における頻度や臨床像との関わりは明らかではない．NIHのFauczらは小児クッシング病42例を対象にこのことを検討した．
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USP変異を有する小児クッシング病は再発が多い
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