Vol.2, No.5, P.6 公開日：
2017年10月17日最終更新日：
2018年8月2日Somatic USP8 Gene Mutations Are a Common Cause of Pediatric Cushing Disease.
Author：
Faucz FR et al.Affiliation：
Section on Endocrinology and Genetics, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA| ジャーナル名： | J Clin Endocrinol Metab. |
|---|---|
| 発行年月： | 2017 Aug |
| 巻数： | 102(8) |
| 開始ページ： | 2836 |
【背景】
脱ユビキチン化に関わるUSP8の機能獲得型変異は成人クッシング病（ACTH産生腺腫）の約4割〜6割に認められる（参考文献1，2，3）．一方，小児クッシング病における頻度や臨床像との関わりは明らかではない．NIHのFauczらは小児クッシング病42例を対象にこのことを検討した．
ここから先は閲覧有料です。