USP変異を有する小児クッシング病は再発が多い

Vol.2, No.5, P.6 公開日:

2017年10月17日  

最終更新日:

2018年8月2日

Somatic USP8 Gene Mutations Are a Common Cause of Pediatric Cushing Disease.

Author:

Faucz FR  et al.

Affiliation:

Section on Endocrinology and Genetics, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA

⇒ PubMedで読む[PMID:28505279]

ジャーナル名:J Clin Endocrinol Metab.
発行年月:2017 Aug
巻数:102(8)
開始ページ:2836

【背景】

脱ユビキチン化に関わるUSP8の機能獲得型変異は成人クッシング病(ACTH産生腺腫)の約4割〜6割に認められる(参考文献1,2,3).一方,小児クッシング病における頻度や臨床像との関わりは明らかではない.NIHのFauczらは小児クッシング病42例を対象にこのことを検討した.


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