頭蓋咽頭腫におけるBRAF遺伝子変異は手術前に予測出来る

公開日:

2018年12月28日  

最終更新日:

2021年3月11日

【背景】

頭蓋咽頭腫は視床下部に進展することから,術後,認知機能の低下,視床下部障害,重度肥満などの重篤な後遺症を残す可能性がある.2014年にBrastianosらがpapillary craniopharyngiomaにおけるBRAF mutationを発表して以降(文献1),再発腫瘍に対するBRAF阻害薬の有効性が次々と報告されている(文献2,3).実際に薬物療法が期待されるのは術前投与であるが,まだcell free解析には成功していない.Fujioらは術前の画像情報や診療情報からBRAF遺伝子変異に関連する因子をgradingし,BRAF mutationを術前に推測するcriteriaを作成した.