クッシング病におけるUSP8活性型変異はDDAVPテストで予測出来る

公開日:

2022年6月7日  

最終更新日:

2023年1月24日

【背景】

クッシング病患者ではDDAVP(デスモプレッシン)静注後に血中ACTH値が上昇する奇異反応が認められることが多く,補助診断の一つとなっている(文献1,2).一方,クッシング病の約半数に,脱ユビキチン化蛋白であるUSP8蛋白遺伝子の活性型変異が生じていることが知られている(文献3,4,5).神戸大学のShichiらはクッシング病におけるDDAVP反応性とUSP8活性型変異の関連を検討した.対象はDDAVPテストを行った47例のクッシング病患者で,DDAVP4μg静注後,血中ACTH値が前値の1.5倍以上となったものを反応陽性(32例),1.5倍に達しなかったものを陰性とした(15例).